Մևալոնատ կինազի անբավարարությունը հազվադեպ աուտոսոմ ռեցեսիվ աուտոբորբոքային հիվանդություն է, որը կապված է MVK գենի մուտացիաների հետ, ինչը հանգեցնում է պիրինային ինֆլամասոմի ակտիվացման և ինտերլեյկին 1β-ի (ԻԼ-1β) գերարտազատման: Կլինիկական սպեկտրը լայն է՝ սկսած համախտանիշի թեթև ձևերից՝ մևալոնատ կինազի մասնակի անբավարարությամբ (նախկինում կոչվում էր գեր-IgD համախտանիշ) մինչև մևալոնային ացիդուրիայով մահացու ձևեր (ՄԱ, ամբողջական անբավարարություն): Ախտանշաններն ի հայտ են գալիս մինչև 1 տարեկանը, հաճախ՝ հրահրող գործոնից։ Մևալոնատ կինազի մասնակի անբավարարությունը ներառում է հետադարձ տենդի դրվագներ՝ արտահայտված բորբոքային համախտանիշով, որոնք ուղեկցվում են պարանոցային ադենոպաթիայով, աֆթոզ բերանաբորբով, մարսողական, հոդային և մաշկային նշաններով: ՄԱ-ի դեպքում դիտարկվում է նաև հոգեշարժական զարգացման հապաղում, աճի դանդաղում, ատաքսիա և դիսֆորմային համախտանիշ: Ախտորոշումը հիմնված է տենդի ժամանակահատվածներում մևալոնատուրիայի որոշման և MVK գենի մուտացիաների հայտնաբերման վրա: Առավել ծանր հիվանդներին ցուցվում են ԻԼ-1-ի արգելակիչներ:

Le déficit en mévalonate kinase (MVK) est une maladie autoinflammatoire rare, de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène MVK, aboutissant à une activation de l’inflammasome pyrine et à une hypersécrétion d’interleukine 1β (IL-1β). Le spectre clinique est large : de la forme modérée de syndrome avec déficit partiel en MVK (anciennement appelé syndrome hyper-IgD) à des formes létales d’acidurie mévalonique (AM; déficit complet). Les symptômes surviennent avant l’âge de 1 an, souvent déclenchés par un trigger. Le déficit partiel en MVK comporte des accès de fièvre périodique avec un syndrome inflammatoire important , accompagnés d’adénopathies cervicales, d’une stomatite aphteuse, de signes digestifs, articulaires et cutanés. Ilexiste également dans l’AM un retard psychomoteur, un retard de croissance, une ataxie et un syndrome dysmorphique. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la mévalonaturie en période fébrile et sur la recherche de mutations dans le MVK. Les patients les plus sévères reçoivent des anti-IL-1.

Mevalonate kinase deficiency is a rare, autosomal recessive, auto-inflammatory disease, linked to mutations in the gene MVK , resulting in the activation of pyrin inflammasome and hypersecretion of interleukin-1β (IL-1β). The clinical spectrum realizes a continuum which extends from the mild phenotype of the partial MVK deficiency (hyperimmunoglobulinemia D) resulting in periodic fever syndrome to a letal form of mevalonate aciduria (MA, complete MVK deficiency). Symptoms occur before the age of one, often with a trigger. The partial MVK deficiency (HIDS) is characterized by recurrent episodes of fever with an intense inflammatory syndrome, accompanied with lymphadenopathy, aphthous stomatitis, digestive, articular and cutaneous symptoms. There is in more in mevalonate aciduria a psychomotor retardation, a failure to thrive, a cerebellar ataxia and a dysmorphic syndrome. The diagnosis is based on the mevalonic aciduria during febrile attack and the search for mutations in MVK. The most severe patients can be treated by anti-IL-1.

Аннотация отсутствует